При муковисцидозе аллергия на что может быть
Общие сведения
Название заболевания происходит от латинских слов mucus «слизь» и viscidus «вязкий». Муковисцидоз — это системное наследственное заболевание, при котором поражаются все органы, которые выделяют слизь: бронхолегочная система, поджелудочная железа, печень, потовые железы, слюнные железы, железы кишечника, половые железы.
Муковисцидоз является одним из наиболее распространенных наследственных заболеваний, однако на протяжении долгих лет лечению детей с этим диагнозом не уделялось достаточного внимания. Только в конце ХХ века в России начали создаваться Российские и региональные центры по борьбе с муковисцидозом. Основу терапевтической помощи больным составляет грамотно подобранная пожизненная лекарственная терапия, регулярные профилактические осмотры и стационарное лечение в период обострений.
Причины заболевания
Причиной патологических изменений при муковисцидозе является мутация гена трансмембранного регулятора муковисцидоза. Этот белок регулирует транспорт электролитов (главным образом хлора) через мембрану клеток, выстилающих выводные протоки экзокринных желез. Мутация приводит к нарушению структуры и функции синтезируемого белка, в результате чего секрет, выделяемый этими железами, становится чрезмерно густым и вязким.
Симптомы муковисцидоза
Выделяют следующие основные формы муковисцидоза:
- смешанная (легочно-кишечная, 75-80%);
- бронхолегочная (15-20%);
- кишечная (5%).
При бронхолегочной форме муковисцидоза уже на 1-2 году жизни ребенка появляются признаки поражения дыхательного аппарата. В мелких и средних бронхах скапливается большое количество вязкой мокроты, снижается ее отделение.
Больных беспокоит навязчивый, болезненный, приступообразный кашель с трудно отделяемой мокротой. При обострении процесса и присоединении бактериальной инфекции развиваются рецидивирующие бронхиты, пневмонии с затяжным течением, наблюдается повышение температуры до 38-39°С, усиливаются кашель и одышка.
Клиническая картина кишечной формы муковисцидоза обусловлена недостаточностью ферментативной активности желудочно-кишечного тракта, которая особенно ярко проявляется после перевода ребенка на искусственное вскармливание или прикорм. Расщепление и всасывание питательных веществ снижено, в кишечнике преобладают гнилостные процессы, сопровождающиеся накоплением газов. Очень частый стул, суточный объём каловых масс в 28 раз может превышать возрастную норму. Вздутие живота становится причиной схваткообразных болей животе.
Аппетит в первые месяцы сохранен или даже повышен, но вследствие нарушения процессов пищеварения у больных быстро развивается гипотрофия, полигиповитаминоз.
У 10-15 % больных муковисцидоз проявляется в первые дни жизни в виде кишечной (мекониевой) непроходимости. В таком случае у ребенка наблюдается рвота с примесью желчи, отсутствие стула, вздутие живота. Через 12 дней состояние новорожденного ухудшается: кожные покровы сухие и бледные, на коже живота появляется выраженный сосудистый рисунок, беспокойство сменяется вялостью и адинамией, нарастают симптомы интоксикации.
Вне зависимости от формы муковисцидоза у многих детей отмечается синдром «соленого ребенка», что выражается в отложении кристаллов соли на коже лица или подмышечных впадин, кожа ребенка соленая «на вкус».
Диагностика муковисцидоза
При подозрении на муковисцидоз участковый педиатр направит вас в Российский или региональный центр по борьбе с муковисцидозом.
Для постановки диагноза заболевания необходимо наличие четырёх основных критериев: хронический бронхолёгочный процесс и кишечный синдром, случаи муковисцидоза в семье, положительные результаты потового теста. Потовая проба основана на определении концентрации хлоридов пота. У ребенка, больного муковисцидозом, этот показатель обычно выше нормы. Однако следует знать, что отрицательный результат не может исключить заболевание на 100%.
Если вашему ребенку поставлен диагноз, врач направит вашу семью на генетический анализ. Это важно не только для подтверждения диагноза, но и для дородовой диагностики при последующих беременностях.
Что можете сделать вы
Если вы заметили у своего ребенка какие-то из перечисленных симптомов, постарайтесь как можно скорее посоветоваться с педиатром. Чем раньше будет поставлен диагноз и начата грамотная терапия, тем легче будет состояние вашего малыша.
Очень важную роль в лечении детей с муковисцидозом играют родители. На плечи мамы и папы ложится большая ответственность по уходу за больным ребенком. Ведь терапия этого заболевания пожизненная и требует скрупулезного выполнения всех рекомендаций врача. Только родители, находясь с ребенком каждую минуту, могут оценить изменение состояния малыша и вовремя обратиться за медицинской помощью.
Первыми признаками начинающегося обострения являются: вялость, снижение аппетита, повышение температуры тела, усиление кашля, изменение цвета и количества мокроты, выраженные нарушения стула (частый, жирный, неоформленный, зловонный), появление болей в животе. Обострения заболевания, как правило, требуют госпитализации в стационар.
Чем поможет врач
В зависимости от тяжести состояния лечение может проводиться в специализированном отделении больницы, в дневных стационарах или на дому.
Терапия муковисцидоза носит комплексный характер и направлена на разжижение и удаление вязкой мокроты из бронхов, борьбу с инфекционными заболеваниями легких, замещение недостающих ферментов поджелудочной железы, коррекцию поливитаминной недостаточности, разжижение желчи. Важное место в терапии бронхолегочной формы муковисцидоза занимает кинезотерапия (специальный комплекс упражнений и дыхательной гимнастики, направленных на удаление мокроты). Занятия должны быть ежедневными и пожизненными.
Профилактика
Если в вашей семье имеются случаи муковисцидоза, то при планировании беременности вам обязательно следует обратиться к медицинскому генетику. В настоящее время стала возможной дородовая диагностика муковисцидоза у плода. Именно поэтому при возникновении каждой новой беременности необходимо сразу же (не позднее 8 недели беременности) обратиться в центр дородовой диагностики.
Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.
Источник
Общее описание болезни
Муковисцидоз – это генетическая болезнь, от которой страдает печень,
бронхи, поджелудочная, слюнная, половая, потовая, кишечная, железы
(то есть, она поражает слизистые органы). Это поясняет само название
заболевания. Оно переводится с латинского, как «слизь» и «густой,
вязкий».
Причиной муковисцидоза является мутированный ген, который называют
трансмембранным регулятором или геном муковисцидоза. Он отвечает
за выработку протеина, который контролирует перемещение хлора в
мембране, а также, во всем организме человека. У больных муковисцидозом
людей, данный ген не верно выполняет свои функции, что приводит
к неестественным выделениям (пот становится очень соленым, а слизистая
оболочка становится клейкой и вязкой).
Формы муковисцидоза и их симптоматика
1. Бронхолегочный муковисцидоз. Встречается в
20 % случаев, для этой формы – характерный постоянный, навязчивый,
болезненный кашель, с частыми приступами, при этом мокрота отделяется
редко и трудно. В периоды обострения – пневмония, бронхит.
Течение этих болезней тяжелое и продолжительное. Температура тела
повышается до 38,5-39 градусов, появляется одышка.
2. Кишечный муковисцидоз припадает на 5% населения.
Главные черты этой формы заболевания:
- повышенный аппетит, но при этом невооруженным взглядом виден
недостаток в массе тела; - частый стул;
- постоянное вздутие живота и выделения газов;
- острые боли в животе.
3. Смешанный муковисцидоз встречается наиболее
часто (75%). Иначе называется легочно-кишечный. Проявления могут
быть в комбинации из первой и второй формы муковисцидоза.
Зачастую, муковисцидоз проявляется уже в первые дни жизни. Пи этом
у малыша наблюдается постоянные рвотные рефлексы, отсутствует стул,
постоянно вздут животик. На 12-тый день у младенца очень бледная
и сухая кожа, на животе видны сосуды. Сам он вялый и все чаще проявляются
симптомы интоксикации.
Также, у большинства детей наблюдается синдром «соленого дитя»,
при нем на лице или подмышками у ребенка видны кристаллы соли, кожа
имеет соленый вкус. Этот синдром может быть независимо от формы
муковисцидоза.
Полезные продукты при муковисцидозе
При данном заболевании, больному необходимо питаться как можно
чаще и как можно больше употреблять калорий и жирорастворимых витаминов:
A, D, E, F, К (у больных плохо впитывается эти группы витаминов,
поэтому нужно увеличить дозы их потребления).
Эти все необходимые витамины содержаться в таких продуктах питания:
1. Животного происхождения:
- молочные продукты;
- яичный желток;
- печень;
- икра;
- сливочное масло;
- рыба и рыбий жир (особенно морская: лосось, кальмар, скумбрия,
сардины, угорь, макрель, тунец, форель, также, полезна: сельдь,
судак); - мясо (особенно свинина, говядина,
баранина).
2. Растительного происхождения:
- овощи (морковь, перец сладкий и острый, любая капуста, помидоры,
огурцы, тыква); - зелень (петрушка, укроп, листья салата, чеснок, лук зеленый и
репчатый, крапива,
сельдерей, щавель, ревень, шпинат); - фрукты и ягоды (бананы,
яблоки, груши, рябина, абрикосы, персики, дыни, хурма, облепиха,
калина, смородина, авокадо); - грибы;
- масла: кукурузные, подсолнечное, оливковое, ореховое, соевое,
тыквенное, ореховое, льняное; - сухофрукты: курага,
чернослив, изюм; - семечки, орехи (арахис, грецкие, фисташки, кешью, фундук, миндаль),
кунжут; - крупы: пшеничка, овсянка, гречка, ячневая;
- пророщенная
пшеница; - соль (для восполнения утраченной, особенно при синдроме «соленого
ребенка»).
Чтобы не было запоров необходимо пить много жидкости (не меньше
2 литров воды в день, помимо соков, компотов,
отваров).
Средства народной медицины при муковисцидозе
Применение лечебных трав стоит разбить по группам, в зависимости
от симптомов.
- 1 Для улучшения отделения мокроты при бронхолегочном
муковисцидозе помогут отвары из алтея, коровяка, листьев мать-и-мачехи. - 2 Для
нормализации работы поджелудочной железы при кишечной непроходимости
благоприятно воздействуют настои из одуванчика,
пырея или девясила; - 3 Для предупреждения инфекции нужна календула, почки
березы, эвкалипт. - 4 Для повышения иммунитета, как общеукрепляющие
средства помогут экстракты радиолы розовой и элеутерококка.
Кроме отваров и настоев можно проводить ингаляции с эфирными маслами
(лаванда, иссоп, цитраль, базилик).
Опасные и вредные продукты при муковисцидозе
Особых ограничений нет, просто стоит избегать низкокалорийных продуктов,
иначе может истощиться организм (не сможет вырабатывать достаточное
количество энергии для нормальной жизнедеятельности).
Конечно нужно вести здоровый образ жизни и питаться регулярно и
правильно (без полуфабрикатов, фаст-фудов и пищи быстрого приготовления).
Количество сахара не ограничивать, если нет сахарного
диабета.
Питание при других заболеваниях:
Источник
Муковисцидоз относится к генетическому заболеванию, в результате которого происходит поражение дыхательной, пищеварительной систем, а также желез внутренней секреции.
У человека происходят патологические изменения органов: легких, бронхов, кишечника, печени, половых органов, потовых и слюнных желез, поджелудочной железы. Чтобы избежать негативных последствий очень важно провести своевременную диагностику заболевания.
Муковисцидоз у взрослых: что это такое?
Важно! Ранняя диагностика и правильно подобранная терапия продлевают жизнь больного на 34%.
Несмотря на то, что болезнь легко диагностируется, у каждого пациента она может проходить с рядом особенностей. Толчком к развитию муковисцидоза являются изменения в клетках, которые способствуют продуцированию слизи.
Поражение дыхательной системы
У больных вязкая и густая слизь, которая является благоприятной средой для размножения бактерий. В результате этого появляется инфекция, которая поражает легкие и вызывает в дыхательной системе необратимые процессы. При наличии болезнетворных организмов иммунная система начинает вырабатывать лейкоциты.
Но проблема в том, что уничтожая больные клетки, они также уничтожат и здоровые. Далее лейкоциты отмирают и начинают оседать на слизи, тем самым увеличивая ее толщину. За счет этого происходит блокировка дыхательных путей и носовых пазух. Происходит сбой в функционировании дыхательной системы, и у больного появляются такие негативные явления, как:
- отхаркивание кровью;
- пневмоторакс;
- патологические изменения сердечной доли справа;
- гипертензия легочная.
Пищеварительная система и поджелудочная железа
Прежде всего у больного появляется непроходимость кишечника. Стул может быть временами густой, а временами может проявляться диарея. За счет увеличения количества слизи, которая очень густая и вязкая, поджелудочная железа начинает плохо функционировать.
Происходит некачественное расщепление пищи, а ферменты могут забрасываться в желудок. Резко снижается вес, а набрать лишние килограммы практически невозможно. По мере продолжительности болезни, происходит разрушение тканей железы, прекращается качественная выработка инсулина. Все это становится толчком для развития диабета.
Также происходит закупорка тонкой кишки, которая сопровождается спазмами, болью и запорами. Также возможны рвота, коллапс кишечника и выпячивание из анального отверстия кишки. Как только происходит блокировка слизью прохода между поджелудочной и тонкой кишкой, у человека развивается панкреатит.
Половая система
В 95% случаев при муковисцидозе мужчины бесплодны. Связано это с нарушением семявыводящего протока, который блокирует большое количество слизи. В результате этого сперма не может проходить по каналу и выходить при семяизвержении.
Женщины могут забеременеть, но это довольно проблематично. Репродуктивная система у женщин не поражена, но из-за слизи практически не может происходить оплодотворение яйцеклетки.
Важно! Если женщине удается забеременеть, она должна находится под постоянным контролем врача.
Костная система
Из-за наличия муковисцидоза в организме больного не происходит качественная впитывание кальция и витамина Д. В результате кости становятся хрупкими и у больного большая вероятность переломов. Также наблюдается пористость и изменения размеров костей. В течение нескольких недель могут опухать суставы, чувствоваться их болезненность, которую снимают ибупрофен и другие нестероидные противовоспалительные препараты.
Симптомы у взрослых
Для каждой формы заболевания характерны свои симптомы.
Легочная симптоматика
При данном виде муковисцидоза важным симптомом является присутствие сильного кашля, при котором выходит большое количество густой слизи и гноя. Вязкая слизь закупоривает бронхи, в результате чего у больного может развиться пневмония.
Кашель настолько сильный, что вызывает у человека рвотные позывы. У взрослых пациентов кашель постоянный, так как принимает хроническую форму.
Также к главным симптомам относятся:
- землистый или бледный цвет кожи;
- апатичность;
- при хорошем аппетите снижение веса;
- изменяется строение грудной клетки. Она напоминает форму бочки. Происходит ее искривление;
- возможен паралич сердечной мышцы;
- наблюдается одышка даже в состоянии покоя;
- возможен коллапс легких;
- развивается пневмоторакс;
- пальцевые фаланги деформируются.
При длительном течении болезни происходит поражение носоглотки, в результате этого у больного наблюдаются еще такие патологии, как:
- появление аденоидов;
- в носоглотке образуются полипы;
- диагностируется тонзиллит и синусит.
Кишечная симптоматика
При данном виде муковисцидоза у пациентов появляются:
- МКБ;
- развивается пиелонефрит и язва;
- больной страдает непроходимостью кишечника.
Слизь провоцирует образование гнилостных процессов. У больного наблюдаются:
- опорожнение становится очень частым;
- во рту появляется повышенная сухость;
- с правой стороны живота появляются боли;
- понижается тонус мышц живота;
- желтуха;
- из-за сильного истощения появляется полигиповитаминоз.
При осложнениях диагностируется билиарный цирроз.
Смешанная симптоматика
Для этой формы характерно тяжелое протекание болезни. Здесь присутствует одновременно легочная и кишечная симптоматика. При смешанном муковисцидозе существует 4 степени заболевания.
- Если болезнь у пациента составляет 10 лет, наблюдается сухой кашель, при котором не происходит выделения мокроты. Одышка может быть только после нагрузок.
- При течении болезни до 15 лет характерно наличие хронического бронхита с сильным кашлем и выделением мокроты. У человека деформируются пальцевые фаланги.
- Если продолжительность болезни составляет 3-5 лет, у больного диагностируется сердечная и легочная недостаточность. Для них характерна тяжелая форма течения на протяжении нескольких месяцев. Лечение этих процессов невозможно, поэтому болезнь заканчивается летальным исходом.
Важно! Для всех симптомов характерны патологические изменения во внутренних органах.
Методы диагностики
Диагностические мероприятия для выявления у человека муковисцидоза довольно обширны, так как при заболевании происходят патологические изменения не только в дыхательной системе, но в других внутренних органах. Наиболее важными являются следующие диагностические мероприятия:
- Копрологический анализ, который позволяет врачу определить каково количество жиров, эластазы и мышечных волокон у пациента.
- Проводят генетическое исследование на выявление в организме ДНК, подверженные мутации. Именно они вызывают у человека муковисцидоз.
- Обязательно больной сдает общий анализ мочи и крови.
- Проводится анализ, который выявляет у больного толерантность к глюкозе.
- Обязательно посещение лор-врача.
- С использованием УЗИ больному сканируют область живота.
- Чтобы оценить эффективность медикаментозного лечения, врач изучает функционирование легких, их емкость и бронхиальную проводимость. Поэтому спирометрия является одной из важных диагностических процедур.
- Если у пациента легочная или смешанная форма заболевания проводится бронхоскопия, которая позволяет специалисту изучить консистенцию мокроты.
- С помощью микробиологических исследований изучают состав мокроты.
- Важное место в диагностике занимает бронхография, с помощью которой врач может обнаружить у больного бронхоэктазы.
- Назначают рентген грудной клетки, чтобы выявить патологические изменения, которые произошли в легких и бронхах.
- На выявление ферментов в печени и в поджелудочной железе назначают биохимический анализ крови.
- Больной сдает анализ на сахар в крови.
- Проводят копрограмму, который позволит выявить объем жира в каловых массах.
- Для выявления изменений в сердце назначается электрокардиография.
- Врач проводит измерения веса и роста у пациента.
- Изучается внешнее дыхание.
- Больному также показана фиброгастродуоденоскопия.
Лечение
Так как заболевание неизлечимо и приводит к смерти больного, задача врача заключается в подборе эффективных лекарственных препаратов, которые увеличат продолжительность жизни и улучшат по мере возможности ее качество у пациентов. Поэтому специалист подбирает для каждого больного определенные препараты, которые направлены на:
- уменьшение мокроты и ее вязкости;
- на очищение бронхов и легких;
- на предотвращением появления в дыхательной системе инфекций;
- на положительную адаптацию больного за счет психоэмоциональных факторов;
- на правильное питание.
Важно! Лечение проводят строго под контролем врача.
- Больного обучают дыхательной гимнастике, которая будет способствовать отхождению вязкой слизи.
- Обязательно назначают прием муколитических препаратов. Наиболее эффективным является АЦЦ.
- При обнаружении инфекционных заболеваний назначают антибактериальную терапию.
- Если наблюдается цирроз печени, острые инфекции и аллергические реакции, назначают кортикостероиды, а также Гепрал и аналогичные препараты.
- Больной должен пройти курс кислородотерапии.
При нарушениях работы поджелудочной железы необходимо пропить один из препаратов:
- Панцитрат;
- Креон;
- Панкреазу.
Важно! Больной должен принимать эти лекарственные средства всю жизнь.
- Обязательно проводят удаление полипов в носу и аденоидов.
- Если обнаружен сахарный диабет, врач назначает инсулин. Также очень важно придерживаться таким больным диеты.
- Необходимо регулярно пить курсами витамины А, К, Е и поливитамины.
- Больному назначают антигистаминные препараты, а также противогрибковые: Чеворин, Нистатин.
- Чтобы снизить легочную гипертензию показан прием эуфиллина.
- Для улучшения работы миокарда назначают кокарбоксилазу, оротат калия.
- При диагностике легочного сердца больной должен пропить Дигоксин и глюкокортикоиды.
Правильно подобранное лечение дает шанс больному прожить больше на 10-15 лет. Если раньше смертность при муковисцидозе была в 15-16 лет, то теперь продолжительность жизни составляет 31 – 34 года.
Источник
